ENFERMEDADES POCO COMUNES
Las enfermedades raras,
minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son
aquellas enfermedades
que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción
reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen
definiciones legales diferentes.
Se estima que hoy existen
entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8%
de la población en total. Hemos seleccionado 5 de ellas además de recopilar
muchas otras en este especial:
SINDROME DE PROETUS
El Síndrome de Proteus es una enfermedad
congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo
anormal de los huesos,
normalmente acompañados de tumores
en más de la mitad del cuerpo. Esta enfermedad congénita, bautizada en honor
del Dios Griego Proteo, que podía cambiar de forma, causa un crecimiento
excesivo de la piel con un desarrollo óseo anormal.
SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD
El síndrome de
Hutchinson-Gilford se caracteriza por el envejecimiento acelerado de los niños.
El proceso de crecimiento normal comienza en el nacimiento y el niño crece
hasta unas 20 pulgadas de altura. Este rápido crecimiento continuará durante
aproximadamente 12 meses con un crecimiento promedio de 10 pulgadas. En el
segundo año de vida el crecimiento se reduce a la mitad pasando a ser de unas 5
pulgadas. De los 2 a los 12 años crecen incluso más despacio, muchos niños
crecen un promedio de 2 a 2.5 pulgadas por año hasta el comienzo de la pubertad.
La pubertad (de 16 a 18 años) empieza con otra aceleración en el crecimiento.
El crecimiento total es determinado por la genética, la edad del niño al final
de la pubertad y la duración del tiempo y velocidad del crecimiento durante la
pubertad. Los niños afectados con el síndrome de
Hutchinson-Gilford experimentarán los mismos cambios durante el proceso de
envejecimiento a razón de siete veces por encima de lo normal.
EL CASO DE LIZZIE VELÁSQUEZ
Lizzie Velásquez, calificada
como la mujer más fea del mundo, tiene 24 años y padece una extraña enfermedad.
Sólo se conocen tres casos iguales en el mundo de personas que deban comer cada quince minutos para poder
sobrevivir. Al día, esta joven debe ingerir alimentos hasta en sesenta
ocasiones, y su cuerpo necesita entre 5.000 y
8.000 calorías para poder continuar con vida.
Aquí os dejamos un video en
el que se muestran los sentimientos de Lizzie Velásquez tras varias acusaciones
refiriéndose a ella como “la mujer más fea del mundo”, y ésta es su respuesta:
PORFIRIA DE GÜNTER
Se le considera
extremadamente rara. Es de las porfirias menos frecuentes (200-300 casos en el
mundo).Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia
se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las lesiones son
intensas. Las dolorosas erosiones y las cicatrizaciones reiteradas
pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia,
retracciones y destrucciones óseas
y cartilaginosas,
más acusadas en el rostro y en las manos. Por ello, se la conoce también como
porfiria mutilante. Otro signo característico es la eritrodoncia (coloración
marrón oscuro de los dientes,
sobre todo de leche, por el acúmulo de porfirinas). En ocasiones existe anemia
hemolítica de diversa consideración, que puede requerir
transfusiones e incluso la extirpación del bazo.
EL HOMBRE ARBOL
El
indonesio Dede es más conocido como el hombre árbol. Tiene las extremidades
plagadas de verrugas gigantes con aspecto de corteza.
Fue
diagnosticado el pasado año por un dermatólogo estadounidense como un caso
único en el que se había combinado el efecto de un virus con una rara debilidad
congénita del sistema inmunológico.
Hasta
entonces nadie había logrado desentrañar la causa de su extraña enfermedad que
comenzó, según explicó él mismo recientemente, a raíz de una herida en una
pierna cuando era aún un adolescente. El crecimiento desproporcionado de las
verrugas le acabó impidiendo trabajar y provocó que su mujer y su hijo le
abandonaran.
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